Le mammelle tuberose derivano da un’anomalia nello sviluppo del tessuto mammario, che può interessare una o entrambe le mammelle. Per quanto le modalità di presentazione siano varie, vi sono comunque alcune caratteristiche in comune: poca cute tra il margine inferiore dell’areola e il solco sottomammario; forma allungata, con un ampio spazio tra i due seni; areole eccessivamente larghe, dall’aspetto protrudente (erniato); solco sottomammario eccessivamente alto.